Új technológiával azonosítható a gyermekkori epilepsziával összefüggésben lévő génmutáció. Az exome szekvenálás segítségével 25 génben összesen 6 génmutációt azonosítottak: ezek közül négyet már korábban is összefüggésbe hoztak a neurológiai rendellenességgel, kettőt azonban eddig még nem – számol be a US News.

A tanulmány szerzői szerint az exome szekvenálás hatékony módja lehet a génmutációk által okozott betegségek felderítésének. Az Egyesült Államokban kétmilliót, Magyarországon mintegy 150.000 embert, illetve családot érint az epilepszia, s a leggyakoribb a gyerekkorban kialakuló betegség.

Ellentétben néhány betegséggel az epilepszia esetében számos olyan génmutációt azonosítottak, amely nem öröklődés révén alakul ki. A kutatók becslése szerint akár 90 gén mutációja okozhat epilepsziát. Ráadásul több olyan egyéb idegrendszeri betegség van, amellyel közös az epilepszia génmutációja, ilyen az autizmus. A kutatásban 264 olyan gyereket vontak be, akik nem öröklés útján lettek epilepsziások, ezért olyan gének utána kutattak, amelyek ezzel vannak összefüggésben, így bukkantak rá a két új génre.